2025年事业单位备考：医学知识—遗传与免疫疾病的特点
2025-08-27 11:04:33 来源：旺黔诚·大树职教
自身免疫病是指由机体自身产生的自身抗体或致敏淋巴细胞，破坏自身组织和细胞，导致组织和器官功能障碍的原发性免疫性疾病。
自身免疫耐受性的丧失是自身免疫病发生的根本机制。其确切原因尚未完全阐明，可能与下列因素有关。
(一)免疫耐受的丧失和隐蔽抗原的暴露。
1.T淋巴细胞“免疫不应答”功能丧失
2.活化诱导的细胞死亡功能丧失
3.Tr细胞与Th细胞功能失衡
4.共同抗原诱发交
5.隐蔽抗原释放
(二)遗传因素
(三)感染、组织损伤和其他因素
那什么又是遗传疾病呢?人类的遗传信息是通过生殖细胞从亲代向子代传递的。遗传信息贮存在核基因组和线粒体基因组中。下面几种基因异常影响蛋白质的结构和功能，可导致遗传性疾病：
(一)蛋白质编码基因突变
基因突变是DNA的永久性改变。生殖细胞的基因突变通过生殖导致子代的遗传性疾病。体细胞的基因突变不通过生殖传递给子代，但能导致肿瘤和某些先天畸形。基因突变的形式和效应包括：1.点突变;2.移码突变;3.三核苷酸重复序列突变。
(二)非基因突变的蛋白质编码基因改变
(三)非编码RNA异常
遗传性疾病的类型：
人类遗传病的种类繁多，据统计目前每年新发现的遗传性综合征有100种左右。遗传性疾病分为单基因病、多基因病和染色体病，此外，还有一些由三核苷酸重复序列突变、线粒体DNA突变以及表观修饰异常等导致的遗传病。
(一)单基因遗传病：1.常染色体显性遗传;2.常染色体隐性遗传;3.X连锁疾病
(二)多基因病
(三)染色体病
(四)其他遗传病 ：1.线粒体病;2.遗传印记改变导致的疾病。
自身免疫病是指由机体自身产生的自身抗体或致敏淋巴细胞，破坏自身组织和细胞，导致组织和器官功能障碍的原发性免疫性疾病。
自身免疫耐受性的丧失是自身免疫病发生的根本机制。其确切原因尚未完全阐明，可能与下列因素有关。
(一)免疫耐受的丧失和隐蔽抗原的暴露。
1.T淋巴细胞“免疫不应答”功能丧失
2.活化诱导的细胞死亡功能丧失
3.Tr细胞与Th细胞功能失衡
4.共同抗原诱发交
5.隐蔽抗原释放
(二)遗传因素
(三)感染、组织损伤和其他因素
那什么又是遗传疾病呢?人类的遗传信息是通过生殖细胞从亲代向子代传递的。遗传信息贮存在核基因组和线粒体基因组中。下面几种基因异常影响蛋白质的结构和功能，可导致遗传性疾病：
(一)蛋白质编码基因突变
基因突变是DNA的永久性改变。生殖细胞的基因突变通过生殖导致子代的遗传性疾病。体细胞的基因突变不通过生殖传递给子代，但能导致肿瘤和某些先天畸形。基因突变的形式和效应包括：1.点突变;2.移码突变;3.三核苷酸重复序列突变。
(二)非基因突变的蛋白质编码基因改变
(三)非编码RNA异常
遗传性疾病的类型：
人类遗传病的种类繁多，据统计目前每年新发现的遗传性综合征有100种左右。遗传性疾病分为单基因病、多基因病和染色体病，此外，还有一些由三核苷酸重复序列突变、线粒体DNA突变以及表观修饰异常等导致的遗传病。
(一)单基因遗传病：1.常染色体显性遗传;2.常染色体隐性遗传;3.X连锁疾病
(二)多基因病
(三)染色体病
(四)其他遗传病 ：1.线粒体病;2.遗传印记改变导致的疾病。
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